技术:号称“天才病”的马凡氏综合征，究竟是什么？

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为什么叫“天才病”？

马凡综合征又称蜘蛛指综合征，俗称蜘蛛病，是先天性遗传性结缔组织疾病，常染色体显性遗传，有家族史。 马凡综合征是常染色体显性遗传病(常染色体上存在的显性基因引起的遗传疾病)，具有家族遗传优势，男女发病概率相等，垂直传导，代代发病。 患者和正常人结婚后，出生的孩子一半是正常人，一半是患者。 发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~12.7/10万。 85%的患者是遗传的，患这种病的人自然生存寿命平均为32岁，发病后3个月内的死亡率在70%以上。 这种病是1896年法国儿科医生antoine marfan首次报道的，因此以其名字命名。

马凡综合征的患者与普通人体格不同，身高在1.8米到2.1米之间，手指和脚趾细如蜘蛛脚，这就像是上天送的礼物，他们在很多行业都是“天才”的通常存在，但好像是跟他们开玩笑。

马凡综合征有那些表现吗？

骨骼肌系统

第一高又细，四肢细，有蜘蛛手指(脚趾)，双臂平伸指距离大于身高，双手垂膝，下半身大于上半身。 头长，窄，头长，畸形，面窄，高腭弓，耳朵大，位置低。 皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、腕皮肤多皱纹。 足部明显外展，个别患者有太鼓疏指畸形。 韧带和关节松弛，肌肉张力显着下降，关节过度伸展。 胸廓经常漏斗胸伴有翼状肩胛骨，有时是扁平胸。 脊柱追尾，侧弯仅限于胸椎。 髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。 从这些对身体的很多话中，可以总结出又瘦又高手指长，骨骼奇怪。

眼睛和脸

主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、畏光、眼前闪光感等。 男性多于女性，50%至80%的患者有眼部疾病。 有少数青光眼，弱视，色盲，眼睛凹陷。

心血管系统

心血管系统的病变是最危险的病变。 约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见于主动脉扩张和心脏瓣膜关闭不全。 并且可以合并传导阻滞、心房扑动、心房颤动等各种心律失常。 患者上行大动脉瘤样扩张，容易出现大动脉瘤破裂出血，重症时猝死是急性的，也是死亡的主要原因。

其他异常

牙齿细，也有第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

马凡综合征的首要危害是心血管病变化，尤其是形成大动脉瘤。 可以根据骨骼、眼睛、心血管显示的三个主要生命体征和家族史诊断本病。

怎么预防和治疗？

马凡综合征作为遗传性疾病，如何预防？ 从个人角度来说，为了避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生，有婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

如有疑似马凡综合征的临床表现，应调查家族史，进行包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部x光片在内的相关检查，必要时进行胸腹动脉核磁检查。

无论如何。

全是

作为一个人，作为一个人，作为一个人，作为一个人。 ……

只作为一个人

模模糊糊地

徒劳的

也

但是这里，这里，这里，这里，这里