技术:这张古怪"国际脸"背后,是染色体变异引来畸形与死亡

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颜值被很多人认为是最高的标准。

瓜子脸、高级脸等精致的形状在“颜值即正义”的渲染下成为大众的审美取向。

但是，如果有人说你是“国际脸”，不要太早高兴。

这不是称赞，而是生物教科书经典例子唐氏综合症的别称。

唐氏综合征是最常见的染色体异常遗传病。

出现的患儿病例一般与产妇年龄有密切关系。

据统计，每750个新生儿中就有一个生病。

随着产妇年龄的增长，生病的比例明显增加。

35岁产妇分娩的婴儿比例达到1/10，45岁达到1/25，50岁达到1/10。

生下唐氏综合征孩子的母亲再次分娩时，有1/4的复发概率。

平坦宽阔的脸，压扁的鼻梁，倾斜的眼睛，突出的舌头

唐氏综合征的患者一般具有相似的面部特征。

而且不分国界都很巧妙。

因为这个团体也获得了容易引起“国际脸”误解的称号。

这样天生的独特形象和大众的审美不太一致。

差异化容易产生集体歧视和偏见。

在生活中，他们总是为此受到奇怪的眼球的折磨。

但是，并不是所有唐氏综合征患者都有罕见的面孔。

少数患者幸运地没有表现出畸形，但几乎存在智力低下的问题。

年轻成人的平均智商只有50，相当于8、9岁孩子的智商值。

因为这个唐氏综合征的患者一般需要接受越来越多的教育。

但是，尽管如此，他们高中毕业后也很少继续高等教育。

在美国，只有20%的患者能获得工作岗位。

越来越多的人需要额外的财务和法律援助来生存。

他们忍受着个人差异，而且在被社会不知不觉地隔开的地带发呆。

形状不完美就可以改造，不聪明也可以修复。

可能发生的身体功能缺陷是致命的风险。

一点患者消化道畸形发育引起气管异常。

分娩时新生儿容易窒息死亡。

如果新生儿平安度过了生育这个鬼门。

其次等待他们的是先天性心脏病发病率的约40%。

另外，患有白血病的孩子是常见人的近15倍。

癫痫、听觉障碍、糖尿病等多种疾病也比普通人容易周围的经验。

但是，能下到世界上走一次是幸运的。

许多患者还没有出生，但怀孕初期流产，胎儿死在子宫里。

唐氏综合征患者从生命的起点出发，是严峻的生存挑战。

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细胞减数分裂*时，第21对染色体没有及时分离，因此比正常多1条。

因此，在生殖细胞融合形成的受精卵中异常存在3条染色体。

注:减数分裂是指体细胞分裂形成染色体数量减半的生殖细胞的过程，染色体分离出现在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期。

这种常见的致病原因是最常见的形式。

大约95%的病例是由此引起的。

还有约5%的小概率发生染色体易位。

一般21号染色体的一部分材料附着在14号染色体上。

因为这也被称为21三体综合征。

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现在是现在，就是现在。

中国妊娠妊娠妊娠

这是比较胎儿是否有唐氏综合征的检查。

通常在16~18周的妊娠中期，通过测定孕妇血液中甲氧西林等的含量，可以计算出与染色体疾病相关的风险值。

但是这个筛选的精度大约只有60%。

而且只能判定风险的高低，得不到正确的诊断结果。

筛查包括超声波检查和血液学检查，颈部透明层( nt )厚度的测试不是国家强制检查项目。

但是比唐筛更有可靠的判断标准。

妊娠期11~13周进行的nt测试准确性更高，也可以属于早期唐筛。

用超声波装置将胎儿引导到正确的体位后，用超声波扫描胎儿图像，测量胎儿的nt厚度平均值。

一般的厚度标准是2.5mm或3.0mm。

如果nt厚度超过基准值，胎儿有可能发生染色体异常、心脏大动脉畸形等疾病。

现在最广泛的检查方法是羊水穿刺检查。

怀孕14周左右，用长筒刺穿母亲的腹部采集羊水。

高倍镜下注意羊水中细胞染色体的数量和形态。

直接分解染色体，具有99%的检出率。

但是，这种侵入性检查的做法因流产概率为0.16%而令人担心。

无创胎儿染色体检查技术( nipt )是一种兼具正确性和低风险的产前筛选技术。

顾名思义，nipt不会对孕妇和胎儿造成伤害。

只是用孕妇的外周血进行染色体检查。

这个高级筛选具有99%以上的检出率。

但是，只是与唐氏综合征临界风险的孕妇相比，而且比较昂贵。

产前诊断中事先知道胎儿是否患有唐氏综合征。

父母对于诊断结果也只有终止妊娠还是抚养患儿两种选择。

如果选择后者，几乎无力治疗出生后的患者。

光是对家人的爱就背负着一生的疾病负担。

频发的唐样问题已经成为严重的社会问题。

去年，日本研究小组开发出了可以提供治疗方案的化合物。

唐氏综合征最根本的病因是神经发育不全。

他们合成了一种叫algernon的化合物。

这种物质促进神经元的产生，使大脑皮质正常发育。

他们给患有胚胎的怀孕小鼠喂了含有这种化合物的饲料，追踪了他们的注意。

患病小鼠直到出生后成人行为都没有异常。

同时处理迷宫问题等智力障碍时，与正常老鼠没有差异。

研究发现，向体外培养皿中患者的人干细胞中加入化合物，细胞就会正常生长。

因为估计这个化合物可以抑制疾病，防止人脑畸形。

但是，至今药物的其他副作用效果还不明显。

另外，还停留在研究开发阶段，没有应用于临床试验。

人体染色体变异往往会给胎儿带来流产的结果。

巨大唐氏综合征的患者群体以生存而闻名。

在奇怪的细胞过程中，每一步都是严格而激烈的竞争。

虽然是看不见的微小变异，但改变可能是生死存亡的结果。