技术:史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关

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资料来源:学术经过

2型糖尿病是常见病，威胁全世界人类健康。 据国际糖尿病联盟( idf )统计，每年约有4亿2500万糖尿病成人患者。 到2045年，患者预计将增加到6.29亿人。 在2型糖尿病及其并发症的防治中，了解发病机制很重要。

顶尖学术期刊“自然”今天在网上发表了关于2型糖尿病的大规模数据研究。 全世界数百名科学家合作，挑战这种多种复杂疾病的遗传风险。

这项研究以外显子序列分析为手段，分析了近5万人的蛋白质编码基因，鉴定了与2型糖尿病相关的罕见变异。 这个发现有助于改善2型糖尿病特征的鉴别和治疗。

通信作者jason flannick博士是哈佛麻省理工大学broad研究所的成员，致力于利用人类基因和更广泛的群体学数据加深人类对疾病的理解，促进治疗。 2型糖尿病是他关注的重点之一。 他在许多探索糖尿病风险的国家和国际遗传学和生物新闻联盟中发挥领导作用，推动开发2型糖尿病公共知识门户，使世界研究界能够广泛获得相关的人类基因数据。

随着基因测序技术的高速发展，生物新闻学家通过识别与生理特征有因果关系的分子变化，开始了解2型糖尿病的发病风险。 全基因组相关研究( gwas )已经发现了数百种性状相关的数千个基因座。 但是，这些整体上只能说明一小部分遗传性。 分布频率低(二次等位基因频率0.5% )可能是因为很难在gwas中检测到罕见的变异。

因此，该研究用于补充外显子组测序的做法。 埃克森是编码基因组中功能蛋白的领域，因此埃克森群的测序发现了对蛋白质功能和疾病有显着影响的变异，有助于基因功能与疾病风险之间直接建立因果关系。

但是，对于2型糖尿病这样的多种复杂疾病，以前的外显子组测序研究中检测出的重要变异相对较少，部分原因是以前的样品规模有限，例如过去的研究中疾病病例最多不到10000例

为了增加罕见的编码基因变异分析能力，这次研究扩大了样品规模。 也是

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