【科技】先天腰椎峡部裂致病基因发现

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腰椎峡部裂是常见的骨科疾病。 温州医科大学近日首次发现，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中国科学院北京生命科学研究院，在先天性腰椎峡部裂和腰椎滑脱患者的病原基因，即slc26a2基因编码的stas功能区存在错误定义突变 这个研究结果已经在《美国科学院院报》上发表了。

腰椎峡部裂在普通人群中发病率约为3%6%。 人体发育完全的脊椎可分为椎体、椎弓、椎板、上下关节突、横突和棘突。 上下关节突之间的狭窄部分称为椎弓根峡部。 这相当于小而薄的峡谷部牵引腰椎的缰绳，如腰椎峡谷部缺损崩溃，该缰绳断裂，腰椎失稳，椎体位置逐渐向前方前进形成腰椎滑脱，引起腰背部和下肢疼痛等症状，引起人体下肢运动障碍，严重者

许多研究表明先天性发育缺陷、慢性疲劳损失或应力性损伤是两种可能致病的重要原因。 这次研究者发现的病原基因，即slc26a2基因编码的stas功能区存在疑义变异，引起常染色体显性遗传型腰椎峡部裂和腰椎滑脱。 slc26a2基因编码是胚胎发育期在腰骶椎软骨中表达的硫转运蛋白。 功能试验表明，突变有损硫转移能力，但软骨细胞硫转运障碍引起的腰椎软骨发育不良与腰椎峡部裂及滑脱密切相关。 这项研究为了解腰椎峡部裂等发病机制提供了新的依据。