【科技】科学家研制最新技术搜寻发生突变的“暗基因组”

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【每日科技网】

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多数调查研究一无所获的首要原因是暗基因组，科学家仅理解人体2%基因，这一小部分基因包含着2万多家基因，可以编码指令制造细胞的蛋白质，然而人体剩余98%基因暗基因，仍是一个未解谜团。尽管人们知道这种黑暗、非编码基因组能够调控基因，例如：可以激活和中止基因，但是暗基因的详细状况仍是一个未解之谜。

哥伦比亚大学医学中心基因组治疗研究所大卫·戈德斯坦(david goldstein)称，当前认为人类所有基因的序列数据几乎是无法解释的。现代基因探测技术不太容易探测到导致疾病的基因突变，以及无法对包含蛋白质编码的基因组进行梳理拆析。

为了帮助明确大量非编码基因组中的致病突变，戈德斯坦博士和同事阿亚尔·戈索(ayal gussow)、安德鲁·艾伦(andrew allen)开发了一种名为猎户座的技术，它通过识别人类群体中部分基因组，可以标记哪些可能含有致病基因变化的非编码基因组区域。

戈德斯坦博士说：我们预计研究人员将很快采用‘猎户座技术，帮助他们发现以前负面测序从业中患者体内的致病突变基因。关于该技术的详细情况发表在近期出版的《公共科学图书馆·综合》期刊上。

据悉，猎户座是通过针对1662位测试者的完善基因组，并识别不同测试者之间dna片段怎么形成。这篇论文的第一作者戈德斯坦博士表示，因为这些基因区域无法容忍突变，它们很可能出现一点很重要的一些变化。

这意味着在非耐受基因区域发生的突变更容易引起疾病，而不是一个在耐受基因区域发生突变。当研究人员绘制之前识别非编码突变的位置时，这一预测得到了证实：在猎户座探测的非耐受基因区域内，出现了越来越多的基因突变。

之前的研究做法是聚焦非编码基因组区域中的非编码基因组，在进化历史时期内，非编码基因组保存在多家物种之中，这表明它们具有一个重要的功能。然而，这种做法无法识别人体内具有重要新功能的基因组区域。

戈德斯坦博士称，目前猎户座技术并不成熟，伴随着对越来越多基因组测序，其解析能力也将显著提高。我们非常乐观地认为，猎户座将成为一种非常有用的工具，识别串通基因组的变异，从而拆析罕见和常见疾病产生的风险。