技术:只有牙齿颚骨，科学家凭什么推断丹尼索瓦人长这样？

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资料来源: nature自然科学研究

科学家分析了丹尼索瓦人的dna化学变化，发现脸很宽，具有尼安德特人那样的脸的特征。

丹尼索瓦人是大约十年前发现的灭绝的古人类。 dna分解使科学家第一次窥视到他们潜在的脸。

自从考古学家在西伯利亚洞穴里发现第一具被分割的丹尼索瓦人的遗体以来，他们在世界各地寻找了关于这个神秘古人外表的线索。 之后，从丹尼索瓦孔出土了一些小型化石(很多是牙齿)。 今年，来自青藏高原的颌骨开始了解丹尼索瓦人的详情。 在俄罗斯、加利福尼亚和巴黎的几个实验室辗转后失踪的指骨也提供了一点消息。 但是，这些化石都过大或不完美，不足以在解剖学上重构多个细节。

现在，通过研究表观遗传变化(即改变基因活性的dna化学修饰)，计算生物学家为丹尼索瓦人描绘了解剖学上的粗糙描述。 他们的做法显示丹尼索瓦人和尼安德特人的外表相似，但前者的颚骨和头骨更宽[1]等，略有不同。

“有助于更清楚地描绘丹尼索瓦人是什么样子的。 他还说:“利用dna有可能正确预测形状，光是这样就很棒了。” 加拿大多伦多大学的古人类学家bence viola说。 他分解过丹尼索瓦人的遗骸，但没有参与这项研究。

甲基化模式

dna的表观遗传修饰对发育、疾病及生命过程中的许多生物学性状有显着影响。 有助于查明基因组其他方面完全一致的细胞之间的差异。 学术界研究最多的表观遗传变化之一是在dna碱基中添加甲基，甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的化学基团，这种变化一般会抑制基因的活性。

因为甲基在生物体死后会分解，所以在古dna中找不到。 但是，由以色列耶路撒冷希伯来大学计算生物学家liran carmel领导的团队发现了能够识别部分甲基化古代dna的方法。 这种做法的原理是分解dna中多年积累的化学损伤模式。 年，carmel团队完成了尼安德特人和丹尼索瓦人基因组甲基化模型的建立，鉴定了负责四肢发育的基因。 其甲基化模式在两个灭绝的古代人和现代人之间不同[2]。

最新的研究表明，carmel与来自同一所耶路撒冷希伯来大学的计算生物学家david gokhman合作，认识到基因组上的数千个甲基化模式在丹尼索瓦人、尼安德特人和现代人之间有不同的地区。 他们将结果与人组织表观遗传学修饰的数据库进行比较(这些表观遗传学修饰对基因表达的影响是已知的)，得到了包含数百个基因的列表。 这些基因的表达水平在古代人和现代人之间很可能不同。

为了在这些基因和可能影响丹尼索瓦人外表的解剖学性状之间建立联系，研究小组调查了另一个数据库，整理了遗传突变对罕见患者身体的影响。 carmel和gokhman的逻辑是，因dna甲基化而降低的基因表达与病原突变的效果原则类似。

与尼安德特人的比较

在把这个应用于丹尼索瓦人之前，carmel和gokhman的团队首先测试了尼安德特人是否能成功。 因为存在数百种化石，解剖结构在学术界广为人知。

carmel解释说，用这种方法预测外表是定性和相对的。 “可以说他们的手指更长，但不能说长2毫米。 ”。 他说。

小组发现了33个在甲基化模式下可以预测的尼安德特人的性状。 他们的研究结果正确地预测了其中的29人，包括尼安德特人的脸比现代人宽，头脑平坦。 但是，颅骨各骨之间的连接部凹陷(称为骨缝)也被错误预测，在现代人之间更广。

研究小组对丹尼索瓦人使用了这项技术。 他们预测这个古代人大多和尼安德特人有同样的性状。 例如，额头低胸廓宽，但包括丹尼索瓦人的颚骨和头骨更宽，略有不同。 现在还不知道他们画的这幅肖像画有多准确，但预计其中一部分得到来自化石残骸的证据的支持。

丹尼索瓦人的化石记录中最有特点的是巨大的臼齿。 臼齿的大小不包括在研究小组采用的数据库中，因此无法预测这些，但丹尼索瓦人显然有很长的牙弓，可能是对巨大牙齿的适应。

来自青藏高原的丹尼索瓦人化石是具有16万年历史的下颌骨，其4个性状中有3个与gokhman和carmel的预测一致。 另外，viola在会议上展示的(但论文中没有正式阐述)来自丹尼索瓦洞的头骨表明该群头部很宽---这与表观遗传引起的重构结果也一致。 但是，9月发表的论文重建了丹尼索瓦人的指尖，结果发现他们的指尖和现代人的指尖一样细长。 这在预测中与尼安德特人那样的粗手指不同[3]。

“我认为大的方向是正确的，但是具体到各个性状的话，有很多可以讨论的地方”viola说。 这些预测使他印象深刻，但不知道如何用来揭示丹尼索瓦人的实际面目。 潜在的丹尼索瓦人骨骼化石太稀少了，其中大部分被拿去测试dna和蛋白质。 那是现在把遗骸和一群灭绝的古代人联系起来的唯一方法。

美国麻省理工大学的计算生物学家manolis kellis认为这是“绝对有效的方法”。 kellis正在解决表观遗传数据，carmel和gokhman的团队很好地说明了他们预测的模糊性，并补充说“得到的结果是可靠的”。

英国弗朗西斯·克里克研究所的集体遗传学家pontus skoglund认为，未来的科学家也许可以通过表观遗传学重构化石碎片，以及只留下尘dna的古人类解剖结构。 但是，他认为这种做法最活跃还是为了像行为一样预测化石记录中没有留下的性状。