【科技】我学者绘制淋巴瘤最全基因图

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今天凌晨，国际知名期刊《自然遗传学》报道了中国学者对亚洲人多发恶性淋巴瘤发病原理和临床预后的最新研究。 该研究是迄今为止关于自然杀伤/t细胞淋巴瘤最全面系统的基因组学图像，也是对相关突变基因的病原原理及其临床意义最深入系统地阐述。 这些划时代的发现对推进这种恶性淋巴瘤的精确治疗意义重大，表明中国科学家在淋巴瘤研究行业已经进入了世界一流的行列。

这是多中心、多学科协同创新的成果。 这项研究由上海交通大学领导的系统生物医学协同创新中心主导，联合了中国血液/肿瘤临床多中心研究机构( m-hopes )的17家医院。 他们把焦点放在名为自然杀手/t细胞淋巴瘤( nktcl )的恶性淋巴瘤上。

该病与eb病毒感染密切相关，在亚洲地区人群中相对多发，发病严重危险，预后差。 其发病机制一直未明，这对寻找疾病特异性的生物学标志和治疗手段，切实改善疗效带来了重大挑战。 来自系统生物医学协同创新中心的上海血液学研究所联合全国17家医院，对这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究，取得了准确的医学行业突破成果。

据介绍，陈赛娟院士、陈竺院士和赵维荻教授领导的研究小组利用第二代测序技术对25例nktcl进行全外显子组测序，解读基因组中基因编码领域的新闻，通过多中心研究机构平台

他们的研究结果表明，细胞中控制rna的重要基因rna外消旋酶ddx3x基因在nktcl上存在高频变异，抑癌基因tp53变异的频率如下，同时对ddx3x和tp53基因变异有相互排斥作用，两者的疾病 蛋白和细胞功能的研究表明，野生型ddx3x蛋白具有抑制细胞增殖、抑癌基因产物的特征，而ddx3x突变则使其编码的蛋白功能失活，引起细胞过度增殖。

该研究还证实，ddx3x基因变异是患者预后不良的分子标记物，根据tp53变异及淋巴瘤国际预后指数( ipi )的情况，可以将患者进一步分为低危险组、中危险组、高危组。 这些结果使这种淋巴瘤临床预后评价的分层更明确和严格，并为该病的分层精确治疗提供了潜在的靶点。 这项研究得到了国家973计划、十二五重大新药创制、国家卫生计委领域基金、国家自然科学基金优秀国家要点实验室项目、国家优秀青年科学基金、全国多中心血液/肿瘤合作系统等支持。