【科技】Cell Reports：女性X染色体“灭活机制”大揭秘！

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众所周知，男性和女性的染色体不同。 女性的体细胞含有两个x染色体，但只有一个男性。 如果女性的两个染色体和所有基因都被激活，就会生成两倍于男性的蛋白质。这扰乱了人体的生化平衡。

当然，自然不会发生这样简单的错误，女性染色体之一在子宫内早期的快速发展阶段完全且持久地被失活。 但是，承担失活的机制至今还不清楚。 一项小鼠的研究表明，名为xist的rna分子在这个过程中起着重要的作用。

研究表明数百个拷贝的分子附着在任一个x染色体上。 科学家们认为这些rna分子与其他分子联合使x染色体失活。 最近在《cell reports》杂志上发表的研究中，苏黎世联邦理工学院( eth zurich )的遗传学教授anton wutz领导的研究小组发现了7个与失活相关的基因。

干细胞救济活动

在这项研究中，科学家们采用的小鼠干细胞有两个优点。 第一，像未受精的卵泡一样，只有一个x染色体。 第二，改变后，细胞可以连续产生xist，使唯一的x染色体失活，最终消灭细胞。

通过大规模的筛选，科学家们想鉴定这些基因对x染色体的失活很重要。 具体来说，利用病毒随机损伤干细胞遗传物质中的各个基因。 如果xist需要病毒插入后被破坏的基因来灭活x染色体，x染色体就不会灭活，对应的细胞也会生存。 这就像干细胞救济活动。

最终，科学家们用这种方法分离了存活的干细胞，明确了与x染色体失活相关的7个基因。 其中一个是spen。 这个基因产生蛋白质，与rna结合。 其他实验表明，eth的研究表明，如果小鼠细胞缺乏spen基因，改变染色体结构的蛋白质就不会比较有效地积累在X染色体上。

独特的，一个英国研究小组在同期杂志上发表了同样的结果。 研究者还用rna干涉法发现了一些与x染色体失活相关的基因，其中包括spen。 wutz教授说，有必要进一步研究其他基因在这个机制中的作用。

人与老鼠的细微区别

xist和spen基因也存在于人类中。 但几年前，一个法国研究小组推测，除了xist基因外，男性还有另一个系统来确认一个x染色体和女性只有一个x染色体。 这个系统不存在于鼠标中。

受激活因子和抑制因子相互作用的影响，人x染色体活性的调节可能比想象的要复杂。 wutz指出，理论上老鼠的研究不能直接映射到人类，但至少可以为人类系统提供一点参考。 遗传学家试图揭示详细的过程，但还有很多工作要做。