技术:世界首份个体基因组图谱诞生(图)
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31日,“dna之父”沃森的个体基因组图像将向全世界公开。 将来,普通人能用1000美元掌握自己的“生命天书”
1953年3月,华生和弗朗西斯·克里克发现了dna的双链分子结构。 这个发现使两人成为诺贝尔医学奖获得者,为探寻人类生命遗传的秘密铺平了道路。
57年后,79岁的华生成为世界上第一个获得基因组图像的个体。 美国一家基因技术企业30日将dvd盘交给华生,记录华生细胞内dna双链上数万个个体基因中30亿个碱基对的序列位置。
对华生来说,刻着这个个体基因组图像的CD就像是《生命书》。 对人类来说,这张光盘的诞生预示着普通人不久将有自己的基因组图谱,向解读“生命密码”迈进一步。
两年复查六次
两年前,华生同意美国454生命科学企业为自己制作完美的基因组图谱。 这家基因技术企业将相关事业命名为“吉姆工程”,“吉姆”是华生名“詹姆斯”的昵称。
从提取的华生血液样本中,454生命科学企业在2年内逐一识别华生基因的30亿碱基对,在67天内将这些碱基对并列制作了华生的基因组图像。
确保完整性,参加“健身房工程”的专家分别识别了华生两个染色体中含有的dna的基因序列,即共计60亿碱基对。 人类一般有两个染色体,分别来自父母,两者的差异在0.01%左右。 保证正确性,这些科学家评论了六次。
“健身房工程”将在5月底之前结束。 44生命科学企业30日在美国德克萨斯州贝勒大学举行仪式,将dvd光盘交给华生,以数据形式刻下基因组图像。
根据最初达成的协议,华生的个体基因组图像将于31日在美国国家卫生研究所的网站上公开,作为研究数据被全世界阅览。 这样,有趣的专家在网上调查华生的基因组图像,根据其基因序列的顺序可以推测华生是否害羞、是否喜欢冒险、是否患精神疾病等与基因相关的表象特征。
关于参加“健身房工程”的初衷,华生在美国的《信息周刊》上说:“我一直想成为英雄。” 他解释说他想用自己的行动鼓励人们解读自己的基因组图像。 华生相信基因组图像中包含的遗传新闻能防患于未然,“过上更健康的生活”。
《情报周刊》记者莎伦贝格观察到,华生在纽约的实验室里不仅有诺奖证书和其他奖状,还有华生的两个儿子小时候的照片的电影海报大小镜框。 华生的孩子患有精神疾病,有孤独症和精神分裂症的症状。
绘画费用将是1000美元
让普通人也负担制作个人基因组图像的费用,是454生命科学企业开始“健身房工程”的目的之一。 随着华生个体基因组图谱的诞生,实现这一可能性似乎不远了。
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也是这样的话,在这个孩子学会走路之前,得糖尿病的风险大大降低了。 许多科学家认为绘制单个基因组图像不仅有助于降低疾病的风险,而且对消除疾病的根源也有意义。
目前已知单一的基因缺陷会引起遗传性胰腺病囊性纤维化和遗传性慢性舞蹈病等难以治愈的疾病。
但是,具有相同基因缺陷的个体不一定会得同样的病。 例如,brca1型基因变异被认为是乳腺癌的主要原因之一,但并不是所有拥有这种基因变异的女性都会成为乳腺癌患者。 据不完全统计,30%的有brca1型基因变异的女性没有得乳腺癌。 另外,同卵双胞胎具有相同的基因序列,但60%的同卵双胞胎没有患同样的疾病。
这些例子表明某些基因的突变和基因序列不是疾病的唯一原因。 44生命科学企业的社长罗斯伯格说:“我知道它不仅是你的基因和你的环境(决定了你是否健康),而且是你基因组图像的其他基因。 ”。
以brca1型基因变异为例,科学家认为稍微有这种基因变异的女性没有患乳腺癌,基因组图像中存在其他“松弛基因”,抑制变异基因病原作用的可能性很高。
这说明了画基因组图像的意义。 人体内的各个基因不是孤岛,而是相互联系、相互作用,影响人体的健康。 制作个体基因组图谱有助于发现有什么抑制作用的“松弛基因”。
“如果我们能发现什么样的‘缓和基因’……我们可以分辨出你属于那个(不会得乳腺癌) 30%还是那个(会得乳腺癌) 70%。 ”。
担心“基因宿命论”的泛滥
尽管基因技术发展迅速,科学家不得不承认完全解读人类遗传学的“密码”并不容易,制作个体基因组图像不是处理人类健康问题的“万能药”。
基因组图像巨大的医疗应用潜力建立在正确的基础上。 美国报纸《信息周刊》报道,现在还处于基因技术的初期阶段,错误率不会降低。 华生本人也不关心自己的基因组图像的公开,但担心其中有错误,承认自己可能担心意想不到的疾病。
另外,考虑到不同基因之间的相互作用,更难判断特定的一个或多个基因会引起某种疾病。
华盛顿大学的遗传学家托马斯摩根最近检测出了70个基因,有研究认为这些基因与心血管病有关。 摩根和他的同事检测出了这些基因中的85个异常碱基,但无法解释这些异常碱基增加了心血管病的风险。 《美国医学会杂志》上个月发表了他们的研究结果。
有些专家担心,即使人类可以完全读取基因组图像,但这并不意味着人们可以过上沃森所说的“更健康的生活”。
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